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个人基因测序:飞入寻常百姓家

 2013/11/13 12:45:31    程序员俱乐部  我要评论(0)
  • 摘要:未来随着越来越多人成为基因测序的消费者,海量的数据被收集,个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。10月的一个星期天早上,在澳大利亚伍伦贡市的家里,马修·贝里曼吃完早饭后向一个试管里吐了一口唾沫,盖上盖子,将它装进已经预付费过的信封,然后投到门口的邮箱里。这封信在10天后到达美洲大陆,并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼亚州山景城的实验室里。不久后,马修收到一封来自23andMe的确认邮件,表示已经收到样本。2周后,马修收到另一封邮件:你的基因检测结果已经准备好
  • 标签:个人

  未来随着越来越多人成为基因测序的消费者,海量的数据被收集,个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。

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  10 月的一个星期天早上,在澳大利亚伍伦贡市的家里,马修·贝里曼吃完早饭后向一个试管里吐了一口唾沫,盖上盖子,将它装进已经预付费过的信封,然后投到门口的邮箱里。

  这封信在 10 天后到达美洲大陆,并出现在基因技术公司 23andMe 位于加利福尼亚州山景城的实验室里。不久后,马修收到一封来自 23andMe 的确认邮件,表示已经收到样本。2 周后,马修收到另一封邮件:你的基因检测结果已经准备好。

  马修打开 23andMe 网站并登录进去,就看到了自己的“人体密码”——全基因组上超过 100 万个位点的基因信息,和针对这些信息所做的分析,包括对 259 种疾病患病率的预测和祖先分析。

  这个检测只需要 99 美元。马修是 23andMe40 万名用户中的一名,这家成立于 2007 年的创业公司从未像今天这样将基因测序推得离普通人这么近。

  飞入寻常百姓家

  自从人类基因组第一次被捕捉出来已经过去 10 年,当时这项计划花费 27 亿美元,耗时 13 年。它被认为是与登月计划具有同等意义的创举,但对普通人而言,基因测序和月球一样遥不可及。然而在过去 10 年里,基因测序的成本一直在悄悄下降,其幅度甚至比科技界流行的摩尔定律还要大。

  最近一次“基因测序”走进大众视野是好莱坞影星安吉丽娜·朱莉发表在《纽约时报》上的一篇文章,她在文中公布自己已手术切除双侧乳腺一事。“我的医生估算过,我有 87% 的几率罹患乳腺癌。”朱莉在文中写道。这个估算的依据是她所做的基因检测,费用为 3000 美元左右,她一共检测了 2 个基因。

  即便是完整基因组检测,费用也已经相当亲民。今年 6 月份,英国《观察家报》记者卡萝尔·卡德瓦拉德在圣地亚哥的伊卢米纳公司做了一次基因测序,检测费用为 5000 美元,还包括一个用于下载测序结果的 iPad。而在 3 年前,一家基因检测公司对外的报价是 3.5 万美元,并且表示还是“优惠价”。 苹果 CEO 史蒂夫·乔布斯在生前进行了一次全基因组测序,价格为 10 万美元,大约用了 4 周时间完成。再往前,这个数字更不用提了。

  可以预见的是,全基因组测序将变得非常简单和容易获取,价格被降到 1000 美元以下指日可待。推动这种变化的是以 Illumina、生命科技为代表的基因测序设备公司,在此基础上,以 23andMe 为代表的这一波创业公司真正将基因测序带进普通人的生活。

  商业模式创新

  在 23andMe 之前,基因技术领域公司的商业模式大多靠直接售卖器材,或直接出售检测服务,这导致测序价格仍然过高。并且,对普通人而言,花费几千美元检测出来的结果只会让人一头雾水,医生也无从解读。这些将大部分人挡在基因测序门外,以至于目前的市场规模只有 15 亿美元。

  包括 23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA 在内的创业公司则一举将价格降到最低 99 美元,这迅速扩大了愿意进行基因测序的人群。

  拿 23andMe 来说,其实并非一开始价格就能这么低。最初它提供的价格是 999 美元,之后降到 299 美元,直到去年底的第 4 轮融资后才创造了 99 美元的最低。降价的效果是明显的,据 23andMe 总裁安迪·佩奇透露,降价之前的用户数为 18 万,在降价后的短短 9 个月时间里用户数翻倍。

  之所以能将价格降到如此低的地步,是因为它在商业模式上的创新。

  每当有人介绍 23andMe 时,总会提及它与谷歌的关系。这家成立于 2007 年的公司,其创始人和 CEO 安妮·沃西基是谷歌创始人之一谢尔盖·布林的妻子。这固然给这家初创公司带来了融资上的便利(布林以个人身份投资 340 万美元,谷歌旗下投资公司 Google Ventures 投入总计 1170 万美元,同时,这也刺激了其他风险资金机构对 23andMe 的青睐。)更重要的是,谷歌在数据存储、处理方面的经验能从技术上给 23andMe 带来帮助。

  在接受《快公司》采访时,23andMe 董事会成员 Patrick Chung 直接将 23andMe 称为“个人健康医疗领域的谷歌”。前提是,能获得足够多的数据。因此,23andMe 通过融资让自己有能力降低价格,以此扩大用户群,获取海量数据,并最终让基因测序结果服务到广大消费者,开拓一个更大的商业空间。

  数据分析是难题

  在基因测序领域,瓶颈已经不再是成本,而是对结果的解释。

  尽管人类遗传和健康的秘密存在于这些数据中,但如果不能读懂,这些数据没有任何意义。就像学习一门语言一样,需要借助语境建立模型来理解每个单词的含义。在基因科学中,获取基因数据是第一步,下一步则是将这些数据与现象对照起来。

  当一个人在 23andMe 上收到自己的检测结果后,他会被询问是否愿意参加研究计划。如果参加,23andMe 会询问关于健康状况、疾病史、家族遗传情况等问题。目前为止, 23andMe 的用户已经回答了超过 20 亿个问题,这比雅虎问答和 Quora 上的问题数量还要多。

  基于这些数据, 23andMe 可以提供更准确的疾病预测和祖先分析,其中对疾病的预测真正有望改善个人健康。

  2008 年,布林在做过 23andMe 的测试后,被发现携带一种名为 LRRK2 的基因,这将他可能患帕金森症的概率增加到 30%~75%,而一般概率则为1%。基于这个检查结果,布林开始加强锻炼并多饮咖啡,这两种方式被认为可以降低患帕金森症的风险。

  对 23andMe 而言,现在的目标是获取更多用户和关于某种特定疾病的信息。拿帕金森症来说,23andMe 给任何被诊断出患有帕金森症的患者提供免费检测工具包。目前,它们一共获得了超过 1 万名帕金森患者的基因数据,建立了世界上基因研究领域最大的帕金森患者社区。

  将会改变哪些产业?

  在医疗行业的各个环节中,保险业被认为是最可能被基因测序改变的一个。

  从 23andMe 的实践中可以看出,基因技术的核心是对数据的分析,利用大数据为个人健康做出预测,保险业的核心也是预测。大数据和保险业二者的结合并非异想天开,已经有人在实践,其中之一就是 Paypal 创始人 Max Levchin 的最新创业项目 Glow 中的“受孕基金”服务。

  它的运作方式很简单:受孕困难的夫妇先申请基金的使用资格,一旦被批准,则每月往这笔基金内存入 50 美元,连续 10 个月。如果 10 个月后,Glow 还没能帮你成功受孕,这个基金则会资助你后续的检查和治疗。据 Mike Huang 介绍,资助金额将在 2 万~4 万美元之间。如果你成功怀孕了,你所存入的钱则会被用于对其他用户的资助。

  显而易见,所谓基金,其实已经是保险的本质。用 CEO Mike Huang 的话说,“我们希望它能成为世界上最受人欢迎的保险。” 在不被传统保险业覆盖的领域,创业公司利用大数据和互联网,创造了新的想象空间。可以想见,基于基因测序的大数据所带来的能量将更为巨大。

  另外一个可能的机会是个性化诊断,并最终攻克如癌症在内的绝症。

  乔布斯在生前所做的基于基因技术实施的“个性化医疗”尽管并未挽救他的生命,他仍然坚信这种尝试有深远价值,他曾说,“我要么是世界上摆脱癌症的第一人,要么就是最后一个因癌症而死的人。”

  现在已经有不少公司专注于这一领域,如一家名为 Foundation Medicine 的生物科技公司,这家公司曾获得来自比尔·盖茨和 Google Ventures 在内的投资,并于今年 9 月成功 IPO。

  事实上,已经有传统的制药公司、医院和其他大型医疗组织表现出浓厚兴趣。在《快公司》的报道中,一家来自名为 Luminary Labs 的咨询机构负责人称,每天都有来自大医药公司的人寻求与 23andMe 的合作。

  未来随着越来越多人成为基因测序的消费者,越来越多的数据被收集,个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。

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